摘要：目的：探讨东源县0～3岁儿童出生缺陷的现状，分析导致出生缺陷的危险因素，为制定相关干预措施，开展孕前优生健康检查提供科学依据。方法：选择东源县2010年1月至2012年12月有出生人口的家庭为研究对象。资料采集采用监测医院，计划生育全员系统，农村卫计基层站所综合采集。对目标人群采用地毯式入户排查，重点对象专家组会诊，问卷、咨询、体检、服务指导相结合模式进行。结果：共排查0～3岁儿童30603例，男16272人，女14331人，筛查出生缺陷儿童361例，出生缺陷发生率117．95／万。排在前5位的依次为：先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）、地中海贫血（不含水肿胎）、尿道裂。结论：出生缺陷发生率农村高于城市，大龄生育出生缺陷发生率呈上升趋势，本地区先天性心脏病、地中海贫血患儿依然居高不下，地中海贫血防控形势严峻，开展孕前优生健康检查意义重大，优生意识要进一步加强，出生缺陷干预工作要纳入当地卫生计生工作总体规划。

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