摘要：目的：探讨新生儿先天性大疱性表皮松解症（EB）临床特点、发病机制、诊断及治疗。方法：结合1例新生儿EB患儿，对EB的临床表现、诊断和治疗方法等进展复习。结果：EB是一种遗传性皮肤疾病，表现为皮肤黏膜受轻微外力摩擦后起疱疹，这组疾病可简单分为4种亚型，即单纯型、半桥粒型、交界型和营养不良型。确诊靠基因定位、透视电子显微镜和免疫荧光检测，无条件可通过临床表现和家族史来诊断。应与新生儿脓疱疮、新生儿剥脱性皮炎、先天性梅毒等病鉴别。临床以对症治疗为主，基因治疗有望成为根本方法。结论：新生儿EB临床表现复杂，确诊较困难，尚无特殊的治疗方法，基因治疗有望成为根本方法。

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