摘要：目的：探讨肌营养不良蛋白（Dystrophin蛋白）在萎缩性肌病的表达及意义。方法：对均表现为双下肢近端肌肉萎缩的43例肌营养不良患者、3例其他神经肌肉疾病患者（包括1例脂质沉积性肌病、2例运动神经元病）及5例正常对照者（NC组）的骨骼肌标本进行Dystrophin蛋白免疫组化染色。结果：Duchenne型肌营养不良（DMD）患者肌细胞膜上无显色，Becker型肌营养不良（BMD）患者全部为弱阳性，BMD／LGMD（肢带型肌营养不良）患者【116例肌细胞膜上显色浅淡、不连续或呈斑片状，其余15例患者肌细胞膜上染色正常；2例运动神经元病患者中1例肌细胞膜显色浅淡、呈斑片状，另1例染色正常。脂质沉积性肌病患者和正常对照肌细胞膜上染色均正常。结论：对于存在双下肢近端肌肉萎缩的临床表现相似的肌病患者，Dystrophin免疫组化染色可以将其大致区别开来，对早期预测肢体功能影响程度及正确地进行遗传咨询具有重要意义。

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