摘要：目的：探讨Down＇s综合征患者的细胞遗传学基础。方法：采用具有典型Down＇s综合征临床特征的疑似患者的外周血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析。结果：321例疑似患者均确诊为Down＇s综合征患者,其中299例为三体型,占93.14%,其中有2例同时伴结构畸变;易位型为11例,占3.43%;嵌合型为11例,占3.43%。结论：染色体检查对Down综合征的诊断是决定性的,并且可以快速准确确诊Down＇s综合征的遗传学类型。在Down＇s综合征患者中,游离型占90%以上,而易位型和嵌合型仅占很少的比例,对高危人群应采用STR多态位点结合DNA定量分析进行基因诊断。

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