首页 期刊 赣南医学院学报 22-三体综合征1例报告 【正文】

22-三体综合征1例报告

作者:吕军华 刘菲予 胡雅琼 赣南医学院显微实验室 江西赣州341000
三体综合征   外周血淋巴细胞培养   细胞遗传学检查   染色体核型   肌张力低下  

摘要:1临床资料 患儿,男,2岁,智力低下就诊。第二胎,足月顺产,体重10kg,身高75cm,头围40cm,头发稀少,不会说话和走路,耳低位畸形,塌鼻梁,双侧内毗赘皮,眼距宽,小阴茎,肌张力低下,左侧通贯手。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,计数20个分裂相,分析6个分裂相,患儿的染色体核型为47,XY,+22。其父母和同胞姐姐的核型均为正常。

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