首页 期刊 赣南医学院学报 45,X/46,XY核型致性发育异常一例报告 【正文】

45,X/46,XY核型致性发育异常一例报告

作者:吕军华 刘菲予 胡雅琼 赣南医学院显微实验室 江西赣州341000
xy核型   性发育异常   细胞遗传学检查   染色体核型   细胞培养方法  

摘要:患者女,18岁,因原发性闭经就诊。身高148cm,后发际低,有颈蹼,肘外翻,乳房未发育,女性外阴呈幼稚型,腹部B超提示:子宫体积小,呈幼稚型,双侧卵巢体积较小,未见明显卵泡回声,盆腔及双侧腹股沟区未见明显睾丸声像。细胞遗传学检查:应用我室已建立的稳定的外周血淋巴细胞培养方法,按常规方法制备染色体,经G带和C显带,计数60个中期分裂相,分析3~6个核型,患者染色体核型为45,X/46,XY,比例1:3,Y染色体结构正常。

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