摘要:曾毛毛,男,1天,因“生后全身皮肤红”就诊我院。患儿为G1P1,足月顺产,否认产伤窒息史,生后反应好,无发热,无抽搐,吃奶好,大小便正常。家族中无遗传疾病史,父母非近亲婚配,母孕期健康,未接触农药。查体:体温36.7℃,脉搏128次/分,呼吸40次/分,体重3.2kg,反应好,哭声响亮,全身皮肤淡红,表面有一层羊皮纸样覆盖,皮肤皱褶处见裂隙,裂隙处边缘翘起。头颅无畸形,五官端正,无眼口角外翻,口腔黏膜光滑,双耳耳廓略厚,颈软,双肺呼吸音清,未闻及罗音,心音有力,律齐,心率128次/分,未闻及杂音。四肢呈屈曲位,肌力肌张力正常,双手指及足趾水肿,指(趾)甲发育不良,吸吮、觅食、拥抱反射存在,握持反射未引出。根据患儿临床表现考虑为先天性鱼鳞。
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