摘要：患儿,男,第二胎,4岁,足月顺产.出生时体重37kg,发育良好,出生时父亲年龄27岁,母亲年龄25岁,身体健康,非近亲婚配,母亲孕期无服药史和放射线接触史.体检：身高84cm,体重13kg,能行走,智能正常,心肺及其它脏器正常.细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个中期分裂相,分析6个分裂相,患儿核型为47,XXY.

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