摘要：目的探讨远端肾小管酸中毒(DRTA)的临床特点及基因诊断。方法回顾分析1例DRTA患儿的临床资料以及基因检测结果,并复习相关文献。结果3月龄男婴,频繁呕吐入院,实验室检查示顽固性低钠血症、低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒,基因检测发现ATP6V0A4基因突变,确诊为DRTA。结论DRTA是一种罕见病,ATP6V0A4基因是DRTA的致病基因,本研究发现该患儿有2个突变位点,其中1个为新突变位点,丰富了人类基因突变库,有利于遗传咨询和对该病发病机制的更好理解。

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