摘要：目的调查某院生殖医学中心就诊的不孕不育患者中地中海贫血基因的携带情况、基因突变类型及构成比，制定有效可行的地中海贫血防治计划，有效降低地中海贫血的发病率，为达到“优孕”的目的提供参考。方法采用聚合酶链反应（PCR）法、跨越断点PCR方法和导流杂交技术对某院就诊地中海贫血血液学筛查阳性的不孕不育患者进行地中海贫血基因分析。结果2506例疑似病例中检出942例地中海贫血基因携带者，检出率为37．59％；其中654例为仪地中海贫血基因携带者，占69．43％，检出11种d地中海贫血基因型，以--SEA／α α （72．32％）、-a3.7／α α（15．75％）和-a4.2／α α（3．67％）三种缺失型α 地中海贫血基因最常见；B地中海贫血基因携带者占28．77％，15种β地中海贫血基因突变类型中共检出13种，突变频率较高的前3位依次为IVS-2—654（38．75％）、CD41—42（29．89％）、CD17（10．70％）；复合型地中海贫血基因携带者占1．80％，检出12种复合型地中海贫血基因类型，以--SEA／α α复合CD17／N最多见，占23．53％。结论安徽医科大学解放军174临床学院生殖医学中心就诊的不孕不育患者地中海贫血发生率较高，α地中海贫血以缺失型--SEA／α α基因型最为常见，β地中海贫血则以IVS-2—654（c—T）位点的突变最为常见。应加强对不孕不育患者地中海贫血血液学筛查和基因诊断，以预防重型地中海贫血患儿的出生，达到“优孕”的目的。

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