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国际遗传学杂志

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International Journal of Genetics

杂志简介：《国际遗传学》杂志经新闻出版总署批准，自1978年创刊，国内刊号为23-1536/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份双月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：论著、综述、研究报告

主管单位：国家卫生健康委员会
主办单位：中华医学会 哈尔滨医科大学
国际刊号：1673-4386
国内刊号：23-1536/R
全年订价：¥ 228.00
创刊时间：1978
所属类别：医学类
发行周期：双月刊
发行地区：黑龙江
出版语言：中文
预计审稿时间：1个月内
综合影响因子：0.32
复合影响因子：0.35
总发文量：840
总被引量：2908
H指数：14
引用半衰期：4.625
立即指数：0.0177
期刊他引率：0.9857
平均引文率：18.6903
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分期目录

  • 人类基因组单体型图计划及其意义

    作者：耿茜; 蒋玮莹 刊期：2005年第01期

    人类基因组单体型计划自提出以来一直是学术界讨论的热点问题之一,其目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式,即单体型图(hapoltype map),简称HapMap.HapMap将成为人们确定对人类健康和疾病,以及对药物和环境反应有影响的相关基因的关键信息.本文将从单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)入手,逐步解析构建人类基因组单体型...

  • 真核生物RNA聚合酶Ⅱ启动子的计算机预测

    作者：姚凤霞; 张瑞芳; 刘春宇; 夏家辉; 夏昆 刊期：2005年第01期

    启动子是基因组序列中靠近基因转录起始位点的区域,是影响基因表达的重要功能单位之一.除实验方法发现或验证序列的启动子外,现已经有多种启动子序列的计算机预测方法,如位点比重阵列(PWM)、隐马尔柯夫模型(HMM)、神经网络、低聚复合物和CpG岛等.本文综述了现有真核生物基因启动子序列的生物信息研究技术.

  • mRNA选择性剪接与人类疾病

    作者：倪斌; 李麓芸 刊期：2005年第01期

    mRNA前体选择性剪接在人类基因组中广泛存在,是增加蛋白质多样性与基因表达复杂程度的主要原因.它受到许多顺式作用元件与反式作用因子的调控.当这些调控机制遭到破坏时便会出现不正常的选择性剪接,其结果是导致某些遗传病与肿瘤.大规模分析选择性剪接的方法可以利用EST数据库进行生物信息学研究,但采用基因芯片的策略将更为有效.

  • p53基因网络王国

    作者：马琳琳; 孙文靖; 傅松滨 刊期：2005年第01期

    抑癌基因p53作为多种细胞应激与细胞应答的中间环节,与其上下游的各种调控因子及相关基因共同构成了一个错综复杂的信号传导通路.上游:DNA损伤、缺氧、原癌基因激活、核苷酸衰竭、端粒缩短等因素均可激活p53的功能网络;中游:p53的功能活性受mdm2(mouse double minus 2)、p14ARF(alternative readingframe)、共价修饰、蛋白质与蛋白质的相互作用...

  • 槲寄生（mistletoe）提取物——植物凝血素抗肿瘤作用的遗传学机制及其应用的研究概况

    作者：时文涛; 徐旸; 薛雅丽; 傅松滨 刊期：2005年第01期

    在欧洲,人们广泛使用槲寄生的提取物对肿瘤患者进行辅助性治疗.而近十几年研究发现其中的植物凝血素是其抗肿瘤作用的主要成分.本文就槲寄生中提取植物凝血素的应用及其作用的遗传学机制等方面作一综述.

  • 细胞周期调控基因在精子发生中的作用

    作者：李丹; 卢光琇 刊期：2005年第01期

    精子发生是一个特殊的雄性生殖细胞的分化过程,也是一个特殊的细胞周期运行过程.其中,细胞周期相关基因的缺失或过度表达主要影响生殖细胞使其不能发育为成熟精子.本文从细胞周期正、负调控基因和细胞周期的调控途径这三个方面综述了细胞周期调控基因在精子发生过程中的表达和蛋白定位,为深入了解生精过程的分子机制奠定基础.

  • 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及临床意义

    作者：王苏梅; 刘学军; 吴爱华 刊期：2005年第01期

    亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,使血浆同型半胱氨酸增高及DNA低甲基化,被认为与多种疾病有关,本文就近年来的有关研究作一综述.

  • 腺垂体发育调控分子的研究进展

    作者：程玉; 胡志强 刊期：2005年第01期

    腺垂体内不同类型的激素分泌细胞均来自于共同的垂体原基,由一种或几种干细胞分化而来,这些激素分泌细胞在多种内源性和外源性的信号分子以及它们所诱导激活的转录因子的作用下,按照精确的时间和空间顺序表达.了解胚胎发育期间调控腺垂体发育的分子机制,对将来在体外进行垂体干细胞的分离、培养以及对不同类型的激素分泌细胞进行定向诱导分化,从...

  • Cockayne综合征B基因（CSB）研究进展

    作者：刘峰; 周平坤 刊期：2005年第01期

    Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的人类常染色体隐性遗传疾病,临床表现为患者对紫外线异常敏感,并伴有神经、生理发育异常.该病可分为两个亚群:CSA与CSB.生化功能分析表明CSA与CSB在核酸切除修复(NER)中的转录偶联修复(TCR)通路发挥功能.近年来的研究表明,CSB参与了大量的细胞活动,如DNA修复,转录调控,维持染色体稳定性及染色质...

  • 偏头痛的遗传流行病学研究进展

    作者：张秀峰; 边建超 刊期：2005年第01期

    偏头痛的患病率较高,但临床就诊率不高.国内对于偏头痛的研究往往局限于诊断、治疗、药理等方面,遗传学方面的研究几乎是空白.为提高大家对偏头痛遗传学方面的认识,本文对近年有关偏头痛遗传模式、遗传基础及遗传与环境交互作用的研究进展进行了综述.

  • Treacher Collins综合征分子遗传学研究进展

    作者：沈浩; 章庆国 刊期：2005年第01期

    Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床常表现为面下颌骨发育不良、外耳畸形等症状,本文将对该综合征基因TCOFl的研究进展作一综述.

  • Stargardt病的分子遗传学研究进展

    作者：赖征; 周伟; 张咸宁; 李继承 刊期：2005年第01期

    Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法.STGD多呈常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传.目前已发现4个染色体区段与本病相关,并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4.其中,STGD1与STGD3的致病...

  • 人类系统性红斑狼疮的遗传学策略及重要候选基因研究进展

    作者：潘发明; 张克春; 郝加虎; 叶冬青 刊期：2005年第01期

    本文综述了近年来系统性红斑狼疮的遗传因素、SLE易感性的阈值倾向模型、基因间的交互作用和遗传异质性、连锁分析、精确定位等遗传学研究策略及重要候选基因如MHC、补体基因、FCGR2A、FCGR3A、FCGR3B和FCGR2B基因、PDCD1(或PD-1)基因、PARP基因及血管紧张素转换酶(ACE)基因的研究进展,为系统性红斑狼疮的预防和治疗提供参考依据.

  • FGFR2突变与囟门早闭的研究及进展

    作者：陈波; 陈林 刊期：2005年第01期

    人类FGFR2基因的多种突变与囟门早闭综合征密切相关,主要包括Crouzon综合征,Pfeiffer综合征,Apert综合征,Jackson-Weiss综合征,Beare-Stevenson综合征.目前研究FGFR2突变与囟门早闭综合征之间的关系已经成为分子遗传学领域的热点之一.本文从基因型和表型、可能的机制以及研究方法等几个方面回顾了近年来在二者关系的研究上取得的重要进展.

  • Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症的相关性研究

    作者：贾颐舫; 吴爱华; 张爱东 刊期：2005年第01期

    原发性无精子症患者除有精子异常,精液检查发现无精子外,其余情况包括睾丸体积、内分泌功能、其他精液检查指标等均正常,即患者出现精子异常的原因不明.原发性无精子症原因极其复杂,除输精管梗阻、腮腺炎病毒感染等明确病因外,研究认为遗传缺陷是其中的重要因素之一,因此有关原发性无精子症的遗传因素分析日益受到重视.分子生物学的研究证实,人...

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