摘要：目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法:选取2016年1月-2018年6月于我院产前诊断中心就诊的高危孕妇356例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞分别行染色体核型分析及SNP array检测。比较不同高危因素(高龄,超声异常,不良孕史,夫妇染色体异常,血清学筛查高风险和合并两项及以上高危因素)SNP array检出情况。结果:6例羊水样本检测失败,350例标本成功检测。染色体核型分析致病性核型检出率为6.29%(22/350),SNP array致病性拷贝数变异检出率为10.57%(37/350),两种方法异常核型检出率差异有统计学意义(χ^2=10.316,P=0.001)。不同高危因素间致病性拷贝数变异检出率差异有统计学意义(χ^2=13.238,P=0.021)。当合并两项及以上高危因素时SNP array致病性拷贝数变异检出率高于其余各组,且高于传统染色体核型分析致病性核型检出率(χ^2=4.167,P=0.031)。结论:SNP array可大大增加高危孕妇染色体致病性核型检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及嵌合体等,以减少漏诊及出生缺陷。另外,当合并两项及以上高危因素时,SNP array技术可作为产前诊断的首选检测方法。

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