摘要：线粒体脑病是一组由线粒体结构功能异常导致的以脑组织受累为主的多系统疾病,为遗传、代谢相关性疾病。细胞核和（或）线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生,虽然发病率极低,但其临床表现呈多样性,易误诊、漏诊。
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