摘要：目的通过血常规、骨髓细胞形态学、骨髓病理分析、流式细胞学免疫分型、基因检测,提高对慢性中性粒细胞白血病(CNL)的认识及诊断与鉴别诊断。方法收集1999年5月及2017年12月诊断为CNL的患者实验室相关资料。结果2例CNL患者血常规显示WBC(20.00~38.14)×10^9/L,HGB(98~135 g/L)及PLT(162~240)×10^9/L;外周血细胞形态表现为成熟中性粒细胞比例显著增多(76~95),其中1例单核细胞百分比为12%;骨髓涂片显示:骨髓增生明显活跃,粒系增生活跃,其中1例以中性杆核及分叶核细胞为主,而另1例以中性中幼粒以下细胞阶段为主,形态发育未见异常;红系、巨核系未见异常;骨髓活检示:造血细胞增生活跃,粒系增生活跃,以中性中幼粒以下阶段细胞为主。红系增生受抑,幼红细胞可见,形态未见异常;巨核系增生活跃,其中1例可见病态巨核细胞,且流式细胞免疫分型检测到0.6%的异常髓系幼稚细胞;1例患者BCR-ABL融合基因阴性,另1例患者JAK2V617F、CALR、MPL均阴性,PDGFRA、PDGFRB、FGFR1基因未检测到重排,BCR-ABL融合基因阴性;CSF3R基因Exon14c.1853C>T(p.T618I)突变阳性。结论通过对CNL实验室特征的综合分析,减少对该病的漏诊及误诊,为临床精准诊断提供更加准确的实验室依据。

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