摘要：目的分析早孕期一站式筛查法进行唐氏综合征和18-三体综合征产前筛查的效率,为临床咨询提供参考依据。方法回顾分析2011年1月至2017年12月间进行早孕期一站式产前筛查的结果,通过筛查阳性率、检出率和阳性预测值评价早孕期一站式筛查法的筛查效率。结果107 406例孕妇中筛查出唐氏综合征和18-三体综合征高风险病例分别为3 284例和382例,筛查阳性率分别为3.1%和0.4%。经最终妊娠结局显示唐氏综合征妊娠111例,检出率为86.5%,阳性预测值2.9%;高龄组和低龄组唐氏综合征检出率分别为97.9%和78.1%,两者差异有统计学意义(P=0.003)。18-三体综合征妊娠33例,检出率为75.8%,阳性预测值为6.5%;高龄组和低龄组18-三体综合征检出率分别为81.3%和70.6%,两者差异无统计学意义(P=0.758)。结论早孕期一站式筛查法可以有效检出唐氏综合征和18-三体综合征妊娠,早孕期筛查应以一站式筛查法为首选方法。所有年龄段人群均应先进行一站式产前筛查,将有利于降低有创检查率和胎儿流产率及降低成本。

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