摘要：目的比较Sanger测序法与ARMS-PCR法检测肺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的差异,评价两种基因突变检测方法用于目标人群的临床应用价值。方法收集2016年4-9月123例非小细胞肺癌(NSCLC)患者标本。用Sanger测序法与ARMS-PCR法检测EGFR基因第18~21号外显子基因突变,分析两种检测手段之间的方法学差异以及临床病理行为对基因突变的影响,随访并比较受检人群的生存状况。结果Sanger测序法EGFR基因突变总检出率为36.6%(45/123),ARMS-PCR法基因突变总检出率为48.0%(59/123)。Sanger测序与ARMS-PCR两种方法在不同类型标本中的阳性率分别是手术标本:35.8%(19/53)与49.1%(26/53),穿刺标本:50.0%(11/22)与54.5%(12/22),纤维支气管镜标本:30.0%(3/10)与40.0%(4/10),胸水标本:31.6%(12/38)与44.7%(17/38)。EGFR基因突变多见于≤65岁(54.2%)、女性(61.0%)、非吸烟(60.6%)、腺癌(50.9%)人群。未接受靶向治疗组与接受靶向治疗的Sanger阳性患者组、ARMS-PCR阳性患者组的治疗效果差异均有统计学意义(χ2=4.797,P=0.029;χ2=7.270,P=0.007),Sanger组敏感突变患者与ARMS-PCR组敏感突变患者接受TKIs的疗效差异无统计学意义(χ2=0.141,P=0.708)。结论两种检测方法对NSCLC患者的靶向治疗决策均具有积极意义,但基于灵敏度更高、操作更简便的最优原则,ARMS-PCR法在临床实践中更具优势。

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