摘要：先天性心脏病是指出生前就存在心脏及大血管结构或功能异常的一类疾病，严重威胁儿童健康。遗传因素在先天性心脏病发生发展中占据重要地位。越来越多的研究表明，除了基因编码区异常与先天性心脏病发病相关以外，先天性心脏病相关致病基因调控区变化也参与其发生。调控元件主要包括启动子、增强子、衰减子等。该文就调控区功能元件的变化与先天性心脏病发生关系进行综述，以期进一步阐述其发病机制，为临床诊疗提供新思路。

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