摘要：软骨发育不全、软骨发育低下及假性软骨发育不全均为导致患儿短肢型身材矮小的遗传性骨骼系统疾病，三者的临床特征接近，临床上易混淆。近年来三种疾病的基因研究取得了很大的进展，为疾病的诊断及鉴别诊断提供了依据。同时，重组人生长激素治疗三种疾病的研究也取得了初步的进展。该文将对这三种疾病的临床特征以及鉴别、基因分析、生长激素治疗情况进行综述。

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