摘要：Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病，有两种年龄相关表型：成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症。目前认为该病于亚洲人种多发，而且我国南方该基因突变携带者频率较高。该病尚缺乏公认的临床或生化诊断标准，因而基因分析为目前确诊的主要依据，越来越多的病例报道提示该病并非传统认为的自限性疾病，其结局多种多样而且并非所有患者预后均良好，因此认识该病并做到早期诊断及适当治疗对改善预后起非常重要的作用。该文主要对国内外Citrin缺陷病研究现状作一综述。

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