摘要：线粒体脑肌病是一类由线粒体基因或核基因突变引起的线粒体结构或功能损害、三磷酸腺苷（ATP）合成不足导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病。线粒体基因突变所导致疾病的流行程度远超之前认识,同时它也是遗传性神经肌肉疾病及代谢性疾病中最常见的形式之一~[1]。过去十多年,尽管学者们对线粒体脑肌病诊断相关的基因缺陷类型和病理改变特点的认识不断提高,但目前并没有一种确切的药物或技术对线粒体脑肌病有根治作用。

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