广东医学杂志 统计源期刊

积极开展遗传性代谢缺陷病新生儿筛查和高危儿筛查

作者：江剑辉 刊期：2008年第03期

遗传性代谢缺陷病（inherited metabolic disorders），又称先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM），是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。包括糖、氨基酸、有机酸代谢异常，尿素循环障碍，嘌呤代谢病，金属代谢病，溶酶体病，线粒体病，过氧化酶体病以及卟呤、胆红素、红细胞代...

欢迎订阅2008年《广东医学》杂志

刊期：2008年第03期

计算机信息技术在新生儿筛查中的应用

作者：姜迪刚 郑晓丽 江剑辉 曹伟锋 刊期：2008年第03期

随着医学科学技术的发展，对人的生命活动规律、各种疾患的表现和病因．以及对这些新的医学信息的检测方法、技术也同时不断地发展。随着医学的日益发展，从患者身上获取的信息不断增加．如何管理这些信息，为诊疗业务提供有力支持，非计算机莫属；一个完善的计算机信息系统能协助医护人员完成当今日益庞大、复杂的医疗工作。临床医护人员需要大...

老年颈椎间盘突出症全麻术后出现谵妄1例护理体会

作者：吴芸芸 刘娟 刊期：2008年第03期

颈椎手术后可发生血管、神经、器官损伤，脊髓损伤，切口感染、血肿，供骨区疼痛等并发症，术后出现谵妄的病例较为少见，术后谵妄会增加褥疮、肺部感染、跌伤和静脉血栓的发病率，对患者的术后康复造成影响，加大医护人员的负荷及家庭和社会的经济负担。我科于2007年1月收治1例颈椎间盘突出症的患者，在手术后出现谵妄，经治疗护理后顺利康复出...

广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析

作者：江剑辉 李蓓 曹伟锋 林本蘅 陈倩瑜 蒋翔 贾雪芳 黄焰针 马燮琴 刊期：2008年第03期

目的探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。方法收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本，用实验方法检测促甲状腺素（TSH）筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）；检测苯丙氨酸（Phi）筛查持续性高苯丙氨酸血症（PHPA）；检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗...

全国新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺素检测的质量评价

作者：王薇 王治国 李少男 刊期：2008年第03期

目的了解中国目前新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺素检测能力。方法参照美国疾病控制中心（CDC）新筛质量保证计划和中华人民共和国国家标准GB／T20470—2006《临床实验室室间质量评价要求》，建立和完善了中国新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺素检测的室间质量评价方案。通过每年3次，每次5个样本向新生儿疾病筛查实验室邮寄质...

评价科技期刊学术水平的一般标准

刊期：2008年第03期

748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究

作者：江剑辉 曹伟锋 姜迪刚 李蓓 蒋翔 贾雪芳 林本蘅 陈倩瑜 顾学范 韩连书 刊期：2008年第03期

目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值。方法采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片，用衍生法进行前处理后进样，用AP13200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酰基肉碱谱及浓度。结果在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病（AAD）、有机酸代谢紊乱（OAD）和脂肪酸氧化缺陷病（FAOD）29种共95例，检出率12．70％．其中AAD占56．84...

深圳市新生儿半乳糖血症筛查工作回顾与分析

作者：黄晓春 伍小秋 刘一心 文伟 申小玲 彭红兵 刊期：2008年第03期

目的对深圳市各产科医院出生的活产新生儿进行半乳糖血症筛查，早期发现、早期治疗，以避免患儿重要器官损害，使患儿的体格和智能正常发育。方法用连续微量流动荧光分析系统检测出生72h后，正常哺乳的新生儿足跟血干血片总半乳糖含量。结果确诊高半乳糖血症患儿共9例，其中男6例，女3例，检出率为1：50252。结论用检测总半乳糖的方法对新生儿进...

儿童原发性肝癌1例

作者：吴海恩 舒建昌 刊期：2008年第03期

患儿，男，8岁6个月，因发现腹部肿块2个月，腹胀、黄疸、消瘦半个月入院。2个月前家人无意中发现其右上腹一鸡蛋大小肿物、质硬，半个月前开始出现腹胀、黄疸、消瘦，并呈进行性加重。入院体格检查：体温37．6℃，营养差，体型消瘦，全身皮肤中度黄染，未见肝掌或蜘蛛痣，双侧颌下、颈部及腹股沟淋巴结肿大，大小约0．5cm×0．5cm，质中，活动度...

用定量荧光法测定干血斑葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性

作者：曹伟锋 江剑辉 李蓓 林本蘅 蒋翔 贾雪芳 陈倩瑜 黄焰针 马燮琴 刊期：2008年第03期

目的探讨用定量荧光法检测新生儿筛查滤纸干血斑标本葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD活性。方法按新生儿筛查滤纸干血斑标本采集方法，采集出生48～72h新生儿足跟血，制成滤纸干血斑标本，于0～14d用定量荧光法检测G6PD活性，并观察采集后不同检测时间的G6PD活性变化。结果本组2172份干血斑标本24h内、0～7d、0～14d检测平均G6PD活性（U／gHb）分别为5...

Laurence—Moon—Biedl综合征1例

作者：李静 许卫国 金文胜 刊期：2008年第03期

患儿，男，6岁9个月，足月顺产，出生时体重2．9kg，家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人；出生后5个月出现发热，体温最高至39℃，伴意识障碍、四肢强直性抽搐，无口吐白沫，数分钟后自行缓解，后常无诱因出现类似情况，伴或不伴意识障碍，每个月发作1～2次，1岁后无发作。患儿4岁才会说话、走路，听力正常，仅会“爸、妈”等简单词汇，...

STI571诱导K562细胞耐药机制的实验研究

作者：张嵩 杜庆锋 刘晓力 李荣 樊伟 朱红倩 王瑜 刊期：2008年第03期

目的体外建立对STI571耐药的K562细胞系（简写为K562-R），并对其耐药机制进行初步分析。方法用药物浓度逐步递增的方法培养野生型K562细胞（简写为K562-W）。绘制K562-R生长曲线，MTT法检测STI571、阿霉素（adriamycin，ADR）和三尖杉酯碱（harringtonine，HT）对K562-R的细胞毒作用，Hoechst33342染色检测STI571对K562-R诱导凋亡作用。流式细...

《中文核心期刊要目总览（2004年版）》医药卫生类名录

刊期：2008年第03期

TNFα-308G／A和TNFβG252A基因多态性与阿茨海默病的关系

作者：陈盛强 罗学港 王延平 沈怡 成路林 黄绍宽 刊期：2008年第03期

目的探讨肿瘤坏死因子TNFα-308G／A和TNFβG252A基因多态性与阿茨海默病（AD）的关系。方法用酶免法测定TNF水平，运用多聚酶链反应技术检测66例阿茨海默病及143例正常人肿瘤坏死因子TNFα-308G／A和TNFβG252A基因多态性。结果AD组肿瘤坏死因子TNFα-308G／A1／1和TNFα-308G／A1／2，TNFα-308G／A2／2表型频率分别为：0．8636，0．1212，0．0152，...