摘要：目的了解胎儿非整倍体产前无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法收集我院接受胎儿非整倍体产前无创基因检测的孕妇1 100例,分为唐氏高风险组（包括临界风险）、高龄组和其他原因组,所有孕妇均知情选择进行无创基因检测,并对阳性者应用羊水穿刺等介入性产前诊断方法确诊。结果 1 100例均成功进行胎儿非整倍体产前无创基因检测,阳性10例,阳性病例均进行羊膜腔穿刺及核型分析,其中5例21三体中4例染色体核型为47,XN,＋21,另1例染色体核型正常继续妊娠;2例18三体中1例染色体核型为47,XN,＋18,1例染色体核型为46,XN,del（18）（q22）;3例47,XXX为羊水穿刺证实。基因检测阴性者1 090例,成功随访1 084例,未发现新生儿染色体异常。结论对高风险孕妇进行产前无创基因检测,可降低侵入性产前诊断的风险,提高检出率,值得临床推广。

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