摘要：目的探讨PCR结合导流杂交技术诊断试剂盒在育龄妇女d和p地中海贫血诊断中的应用。方法以平均红细胞体积（MCV）〈80fl筛查出141表型阳性病例，凯普α-和β地中海贫血诊断试剂盒检测地贫。结果检测出80例存在α-地中海贫血，包括9种类型，常见类型为-SEA／α、α-／α-．α42／αα-，其中4例存在两种缺失；53例存在β-地中海贫血，包括11种类型，常见α-地贫基因型B4142、p654、B17、1328，其中2例存在两种突变；5例同时存在α-地贫和β-地贫；13例未检测到缺失或突变；同时还检测出5例MCV〉80fl的α-地中海贫血病例，其中1例合并β-地贫。结论本试剂盒优势为同一基因芯片上进行仅和β地贫的测定，缩短了检测时间，降低检测成本，减少复合地贫漏诊，适合基层实验室用于常见地贫的诊断。但仅能检测常见类型α-和β地贫，具有一定局限性，在出现该试剂无法检测到的地贫基因缺失或突变，而MCV〈80fl时，建议进行缺铁性贫血的筛查和地贫基因序列的检测。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社