摘要：根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》的数据显示,我国出生缺陷儿的发生率为5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万例[1]。先天性肛门直肠畸形(congenital anorectal malformations,ARMs)是小儿外科常见的消化道畸形,发病率约为1/5 000~1/1 500,居先天性消化道畸形首位,男性发病率略高于女性[2-4]。ARMs种类繁多,表型广泛复杂,从单纯的肛门狭窄到复杂的泄殖腔畸形[5],约有一半左右的ARMs患儿会同时合并有泌尿、生殖、心血管、骨骼等多器官系统异常[6-7],严重影响患儿长期生活质量。因此,深入探寻ARMs的发病机制、畸形伴随的病理改变以及如何在胚胎早期进行干预和治疗,是目前亟待解决的问题。

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