摘要：背景γ-氨基丁酸A(GABAA)受体是神经系统重要的抑制性受体,是大脑兴奋的重要决定因素。GABRB3在脑发育时期高度表达,其编码的β3亚基对GABAA受体的组装和转运起关键作用,并且对胚胎脑的干细胞分化起关键作用。迄今为止,人们已经在癫痫及神经发育疾病中发现400多个GABRB3变异点。携带变异的癫痫患者包括严重的儿童癫痫类型,如Lennox-Gastaut综合征(LGS)、Dravet综合征和伴有智力障碍的婴儿痉挛;也包括轻型的癫痫类型,如儿童失神性癫痫。目前,GABRB3突变如何导致癫痫表型不一的分子机制仍然不明。

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