摘要：目的认识低血糖所诱发的抽搐发作,并对其基因型及临床表型分析,加深对高胰岛素血症的认识。方法收集2012年和2014年分别在河南省人民医院儿科神经门诊以抽搐症状就诊的2例患儿,经抗癫痫药物（AEDs）治疗1年余效果不佳,分别进行家系全外显子检测。结果 1例患儿发现ABCC8基因突变,突变位置位于11号染色体,核酸变化：c.4607C〉T（exon38）,氨基酸改变：p.A1536V,rs745918247,该遗传方式可为常染色体显性遗传,也可为常染色体隐形遗传,患儿父母亲在该位点均为野生型,该基因突变与家族性高胰岛素低血糖1型/胰岛细胞增生症相关联。另1例患儿检测结果为GLUD1基因突变,突变位置位于10号染色体,核酸变化：c.1498G〉A（exon12）,氨基酸改变：p.A500T,该遗传方式为常染色体显性遗传,父母亲在该位点均为野生型,该基因突变与家族性高胰岛素低血糖6型/胰岛细胞增生症相关联。此2个基因突变位点目前国内外尚未见相关报道,为新发突变。结论上述2个基因位点突变可能是导致低血糖抽搐的根本原因,也是AEDs控制不佳的最好解释。

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