摘要：目的检测先天性肛门直肠畸形（congenital anorectal malformation,ARM）患儿血清维生素A（vitamin A,VA）水平及肠组织维甲酸受体α（retinoic acid receptorα,RARα）的表达特点,探讨其与ARM肠神经系统（enteric nervous system,ENS）异常的可能联系。方法利用高效液相色谱法检测32例初诊ARM新生儿血清VA浓度,选取30例非消化道畸形新生儿血清作为对照;收集30例ARM患儿直肠末端及造瘘口横结肠组织,选取4例非消化道畸形患儿直肠组织作为对照,RT-PCR检测各组肠组织RARαmRNA表达水平;根据患儿直肠末端病理检查结果将直肠组织分为神经节细胞发育正常组和异常组（n=6）,免疫组织化学染色和Western blot检测两组直肠RARα蛋白的表达水平。结果 ARM新生儿血清VA平均浓度显著低于对照组（0.40±0.14μmo L/L vs 0.54±0.10μmo L/L,P〈0.01）;ARM患儿直肠末端RARαmRNA表达水平（0.78±0.40）显著低于造瘘口横结肠（1.28±0.72,P〈0.01）和正常对照组直肠组织（1.12±0.14,P〈0.01）,而造瘘口横结肠与正常对照组直肠无显著性差异（P〉0.05）;RARα蛋白在直肠神经纤维和神经节细胞核呈阳性表达,神经节细胞发育异常组直肠RARα蛋白表达水平显著低于正常组（0.77±0.08 vs 1.03±0.06,P〈0.01）。结论 ARM患儿存在血清VA及直肠组织RARα表达异常。

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