摘要：目的：把握鹤庆县婚前婚配及孕产期群体地中海贫血的发生及分布情况,了解其常见类型及基因分布特征,为该地区地中海贫血的预防和早期干预提供科学依据。方法：（1）采用分层随机抽样的方法确定1 303例受检者;（2）血红蛋白醋酸纤维素薄膜电泳初筛;（3）对异常条带采用Gap-PCR及PCR-RDB技术进行基因诊断;（4）DNA测序;（5）建立家族遗传图谱。结果：（1）筛查出β地中海贫血阳性31例,其中29例为CD26型,2例为CD56型;（2）α地中海贫血未检出。结论：（1）鹤庆县婚前婚配及孕产期群体β地中海贫血的携带率为2.38%;（2）鹤庆地区β地中海贫血主要为CD26型;（3）检测结果对鹤庆地区优生优育、预防重型地中海贫血患儿的出生意义十分重大。

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