摘要：目的：地中海贫血实验室诊断技术主要包括血液学筛查及基因检测两大类。前者主要以红细胞形态及其理化特性为诊断依据,包括红细胞形态分析、血常规分析、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白组分分析等;后者主要是以PCR为基础的各种基因检测技术来进行诊断,包括Southern印迹杂交、PCR反向点杂交法、实时荧光PCR的探针溶解曲线分析、基因芯片、DNA测序等。本文就近年来地中海贫血的部分诊断方法及其研究进展作一综述。

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