摘要：1902年,英国医生加洛特从家族病史中研究发现了第一例遗传病——尿黑酸症。此后,短指畸形、先天愚型(唐氏综合征)、性腺发育不全(特纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全(克氏综合征)等遗传疾病相继被发现。遗传病,是指遗传物质发生改变引起的世代相传的疾病,通常为先天性的,也可后天发病。一般可将遗传病分为:染色体病,如21-三体综合征等;单基因病,如地中海贫血、血友病等;多基因病,是遗传因素与环境因素共同起作用导致的疾病,高血压、糖尿病、先天性心脏病、先天性哮喘、精神分裂症等大部分是多基因遗传病;线粒体病,是由于遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使三磷酸腺苷合成障碍,能量来源不足导致的一组异质性病变,如线粒体脑肌病、线粒体肌病等;体细胞遗传病,是由于体细胞内的基因发生突变,由于该突变的累加效应导致疾病发生,体细胞遗传病的典型例子就是各类癌症。

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