摘要：目的探讨脑血管狭窄患者Nf1基因的突变热点及突变方式。方法从全血中提取DNA,采用变性高效液相色谱分析（DHPLC）对5例脑血管狭窄病例进行Nf1全基因突变筛查;对DHPLC检测有差异洗脱峰型的区域进行测序分析。结果 5例无危险因素的脑血管狭窄患者Nf1全基因筛查发现：（1）1例出现5号外显子无义突变位点,c.541C-T;（2）5例均有14号和15号外显子之间内含子的基因突变;（3）4例有7号外显子c.702G-A的同义突变位点;（4）1例出现32号（c.4177G-A,Val-Ile）和46号外显子（c.6918T-G,Asn-Lys）的错义突变。结论在目前无其他基础疾病的脑血管狭窄患者体内的Nf1基因并非以稳定野生型存在,而是具有不同类型的突变,这些突变集中在第5、7、14、32和46等外显子上。

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