摘要：目的通过3个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)家系的临床随访,分析CADASIL表型差异。方法选择2012~2015年徐州医科大学附属医院就诊的3个CADASIL家系的7例患者,进行NOTCH3基因的检测,分析临床症状及影像学检查结果,并完成3年左右的随访。结果家系1(p.C67S)的首发症状多为无先兆偏头痛,并可在头痛10年后发生缺血性卒中;家系2(p.G149V)均为头晕起病,早期即出现认知障碍及球麻痹;家系3(p.R182C)表现为缺血性卒中反复发作。随访发现影像学表现与病情进展基本一致,但个体化特征明显。结论CADASIL早期症状无特异性易被误诊,家系间及家系内患者的表型及病程演变各有不同,影像学检查对早期诊断敏感性高,却不能完全反映病情的变化。

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