决定人类未来和发展的基石并不在于能否发现和确定人类自身的各种基因,而在于怎么解释和理解各种基因的功能,基因与基因之间、基因与社会因素之间的相互关系和如何利用基因。
作者:于斌; 吴志宏; 邱贵兴; 王以朋; 翁习生; 周熹; 仉建国; 赵宇; 李书纲 期刊:《中华骨与关节外科》 2012年第02期
背景:退变性椎间盘疾病(degenerative disc disease,DDD)的发生由机体内在基因和外在环境因素综合作用导致,维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因可能同腰椎DDD的发生存在相关性。 目的:探讨VDR基因多态性与腰椎DDD发生的关系。 方法:采用病例对照研究方法,以MRI确诊腰椎间盘退变患者118例为病例组,无腰椎间盘退变者112例为对照。应用VeraCode GoldenGate Genotyping Assay SNPs检测系统检测VDR基因的单核苷酸多态性...
作者:李莹; 张书巧; 周霞; 武闯 期刊:《实用妇科内分泌》 2019年第30期
作者:刘亚会; 杨跃煌; 黄体龙 期刊:《中国现代医学》 2019年第24期
甲氨蝶呤(MTX)是儿童急性淋巴细胞白血病治疗的重要药物。MTX相关的药物代谢酶及转运体基因多态性与MTX疗效及不良反应密切相关。尽管近年来化疗方案在不断改进,MTX的毒副反应仍可能影响患儿的生存质量,甚至危及生命。检测MTX相关代谢酶及转运体基因多态性,可增加临床治疗的安全性,有助于为临床合理用药和个体化治疗提供理论依据。
作者:魏嘉蒙; 岳卫东 期刊:《心血管康复医学》 2019年第06期
由于患者个体差异,氯吡格雷的抗血小板效果不尽相同,部分患者出现氯吡格雷抵抗现象。多项研究表明,CYP2C19基因多态性与服用氯吡格雷后血小板反应多样性密切相关。现将有关文献作一综述,以探寻CYP2C19基因检测指导氯吡格雷抗血小板治疗的可能性。
作者:曾书红; 江矞颖; 王元白; 庄建龙 期刊:《国际生殖健康计划生育》 2019年第06期
目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法:选取2016年1月-2018年6月于我院产前诊断中心就诊的高危孕妇356例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞分别行染色体核型分析及SNP array检测。比较不同高危因素(高龄,超声异常,不良孕史,夫妇染色体异常,血清学筛查高风险和合并两项及以上高危因...
作者:汪娜娜; 李燃; 乌日嘎; 彭丹; 李海霞; 沈雪枫; 孙宏钰 期刊:《法医学》 2019年第05期
目的评估ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒中56个祖先信息单核苷酸多态性(ancestry informative single nucleotide polymorphism,aiSNP)遗传标记进行祖先推断的效果。方法采集我国河北汉族、内蒙古自治区蒙古族、西藏自治区藏族、新疆维吾尔自治区维吾尔族和尼日利亚5个群体共85个样本,采用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒构建文库,基于MiSeq FGx法医基因组学系统进行测序,对获得的56个aiSNP分型数据分别采用ForenSeqTM...
作者:罗玉琴; 沈敏; 孙义锡; 钱叶青; 王丽雅; 俞佳玲; 胡珺洁; 金帆; 董旻岳 期刊:《浙江大学学报·医学版》 2019年第04期
目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32)。SNParray显示胎儿存在1q42.13q44重复(20192kb)及15q26.1q26.3缺失(13293kb),核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNParray的结果。母亲外周血FISH...
作者:陈钿雨; 祁鸣 期刊:《浙江大学学报·医学版》 2019年第05期
单亲二体(UPD)是指个体的同源染色体或其上的一部分均来自于双亲中一方的一种染色体缺陷,能够造成基因印记障碍或基因纯合突变,从而导致各类疾病,包括癌症。UPD的形成机制多样,主要由细胞分裂时染色体未正确分离所致。UPD不改变基因拷贝数,导致传统的细胞遗传学检测手段难以对其进行有效鉴定。近年来,随着单核苷酸多态性阵列等技术的出现,越来越多的UPD相关病例被检出,并发现其以非随机的形式出现在不同类型的癌症中,在癌症的发生...
作者:周禾; 崔旻; 谭芳; 姚萍 期刊:《 重庆医学》 2020年第01期
目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体2型(PTPN2)基因多态性对克罗恩病(CD)发病的影响。方法计算机检索PubMed、中国生物医学文献服务系统、中国知网、万方、维普数据库,对研究PTPN2基因多态性与CD相关性的文章进行检索,并按照纳入与排除标准筛选文献、评价质量并提取数据,采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果共纳入10项研究,12155例患者。Meta分析结果显示rs2542151基因多态性与CD的发病存在相关性(OR=1.34,95%CI:1.16~1.56,I^2=52%,P...
作者:施莹; 杨子聪; 刘海润; 薛焱; 张舒; 黄信顺; 卢建勇; 刘伶 期刊:《天津医药》 2019年第09期
目的探讨白细胞介素(IL)-35基因多态性与冠心病患者认知功能障碍发生风险的相关性。方法选择2015年2月-2016年10月在广西壮族自治区人民医院心血管内科首次诊断为冠心病的患者349例,均使用简易精神状态检查量表(MMSE)进行认知功能评估,按评估结果分为认知功能正常组(对照组)205例和认知功能损伤组(病例组)144例。使用Sequenom Mass Array系统对IL-35单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs582054、rs2243115、rs428253、rs583911、rs568408和...
作者:李淑芬; 佐日汗·艾依萨; 阿依先木; 王然; 李雪香 期刊:《中华新生儿科》 2017年第02期
目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1 A1)基因Gly71Arg多态性对新生儿高胆红素血症的影响.方法 选取2014年8月至2015年8月我院儿科收治的高胆红素血症新生儿为病例组,非高胆红素血症新生儿为对照组.采用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的Gly71 Arg位点,并对其扩增产物进行DNA测序.采用两独立样本t检验和x2检验对两组一般资料进行比较,采用拟合优度检验对基因分布频率做Hardy-Weinberg遗传平衡检验,Logistic回归分析计算UGT1 A1...
作者:梅花; 张钰恒; 张艳波; 宋丹; 霍梦月; 杜巧燕; 王晓磊 期刊:《中华新生儿科》 2018年第06期
目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A3(adenosine triphosphate-binding cassette transporters A3,ABCA3)exon10区域基因突变与新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)的相关性。方法选择2014年9月至2018年1月本院新生儿重症监护病房收治的60例蒙古族RDS新生儿与100例汉族RDS新生儿(RDS组)、60例蒙古族非RDS新生儿与100例汉族非RDS新生儿(对照组)为研究对象,提取各组新生儿基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增ABCA3exo...
作者:唐辉; 裴芳; 裴华; 权云帆; 王英; 唐乙媚; 黄骥; 黄婕 期刊:《心肺血管病》 2017年第11期
目的:评估白细胞介素17A(IL-17A)和IL-17F单核苷酸多态性(SNPs)与中国重庆地区汉族人群扩张型心肌病(DCM)发生风险和预后的关系。方法:选取112例DCM患者和125例年龄和性别相匹配的健康人群对照,采用聚和酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性和DNA测序的方法对IL-17A基因rs2275913(G-197A)和IL-17F基因rs763780(7488C/T)两个功能性SNP进行基因分型,然后运用等统计学方法分析SNPs与DCM遗传易感性及预后的关系。结果:IL-...
作者:周旭东(综述); 陈枢青(审阅); 施卫星(审阅) 期刊:《预防医学》 2007年第03期
生命的奥秘存在于DNA分子的4种单核苷酸的排列顺序中。人类基因组计划的研究结果告诉我们:人类基因组由30亿个单核苷酸组成,存在于23对(46条)染色体中。人类许多疾病的产生,不仅受到内部基因的控制,还受到外部环境条件的制约。不同基因型的个体在不同的环境条件下可以产生不同的表现型,即使同一基因型的个体,在不同环境条件下,也可以产生不同的表现型。也就是说,疾病是基因与环境共同作用的结果。随着基因检测和基因治疗...
作者:朱占芳; 徐蕾; 刘建虎; 褚超; ; 刘富强 期刊:《精准医学》 2018年第02期
目的本研究通过对正常血压受试者进行饮食干预试验,探讨WNK1基因rs2301880位点对血压钠反应性的作用。方法342例正常成人(来自126个家系),采用7d低盐-7d高盐饮食干预,分析血压对钠干预的反应性;采用LDR测序分型技术对WNK1基因rs2301880单核苷酸多态性位点进行基因分型,应用FBAT2.0.2软件分析WNK1基因rs2301880位点与血压及血压钠反应性之间的关系。结果rs2301880位点与高盐期血压反应性密切相关,与收缩压、舒张压以及中心动脉压...
作者:冯晓丽; 何杰; 李万成; 李小燕; 任召强 期刊:《精准医学》 2017年第03期
目的采用Meta分析的方法综合评价家族序列相似性13A(FAM13A)基因rs7671167位点多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)的关系。方法计算机检索PubMed、CNKI、万方、EMbase等数据库有关FAM13A基因rs7671167位点多态性与COPD发病风险的病例-对照研究,检索时间范围从建库至2016年6月20日。由两位研究者按照已制定的标准纳入文献并进行文献质量评价及资料提取。采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入研究文献7篇,包括COPD组3 571例,...
作者:安治国; 罗晓; 徐斌 期刊:《精准医学》 2017年第04期
目的探讨维吾尔族抑郁症病人CYP2C19基因多态性的分布及其与艾司西酞普兰治疗效果之间的关联。方法维吾尔族抑郁症病人36例,给予艾司西酞普兰10~20mg/d治疗,疗程4周。分别于治疗2、4周采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定临床疗效,用症状量表(TESS)检查病人治疗时出现的药物不良反应。采用基因芯片技术检测CYP2C19基因多态性,并根据是否含有突变的等位基因分为野生型组和变异型组。结果 36例维吾尔族抑郁症病人强代谢型和弱代谢型...
作者:黄娇; 于海初; 孟媛媛; 孙桂霞; 杨斌; 宇仁超 期刊:《精准医学》 2016年第03期
目的了解青岛地区急性冠状动脉综合征(ACS)行冠状动脉介入治疗(PCI)病人CYP2C19基因多态性,为抗血小板药物个体化治疗提供参考依据。方法选取ACS并行PCI治疗的病人231例,采集病人的静脉血并通过提取基因组DNA检测CYP2C19的基因型,并按基因型特点分为快代谢型(CYP2C19*1/*1)、中代谢型(CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3)以及慢代谢型(CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3、CYP2C19*3/*3)。结果ACS病人快代谢型占37.66%,中...
作者:王永军; 崔国方; 张典文; 孟竹; 宋达琳; 曲春雁 期刊:《精准医学》 2006年第05期
目的探讨载脂蛋白H(ApoH)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态分析方法,分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3、8基因型。结果冠心病组外显子3的GG基因型频率为81.8%,GA+AA基因型频率为18.2%,G等位基因频率为88.0%,A等位基因频率为12.0%,与对照组比较差异无显著性(X^2=2.147、1.454,P〉0.05)。冠心病组外显子8的GG基因型频率为74.5%,GC...